유전에 의한 각막 이상증

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가족의 유전에 의하여 생겨나는 각막의 이상을 유전 각막 이상증이라 부르며 이것의 특성은 대게 양안에 나타나며 발병의 이유는 명확하지 않으나 유전성이 강하고 대게 젊은 층인 10~20대에서 많이 나타나고 살아있는 동안 천천히 전개되며 혼탁이 침범하는 위치가 상피 나 보우만 막이나 기질이나 내피로 모두 다를 수 있고 시력에 영향을 미치는 정도는 사람마다 제각각이며 시력 저하가 심한 경우에는 각막이식술을 진행하기도 한다.

유전에 의해 각막의 혼탁이 보우만 막 혹은 각막의 상피에 침투하는 질환에는 미스만 각막 이상증과 상피바닥 막 이상 증과 보우만 각막 이상 증이 있으며 상피 바닥 막 이상증은 코간 미세 낭포 상피 이상 증 혹은 지도 점 지문 모양 각막이상증이라고 불리기도 하며 남자보다는 어른인 여자에게서 많이 관찰되고 발병은 양안에 하며 각막의 상피 안에 상피 바닥 막이 침범되어서 지도와 비슷한 형상으로 보이며 상피 안에 미세 낭은 반점의 형태로 보이고 상피의 바닥막이 상피 안에서 다수의 선으로 나란하게 관찰되면 손가락 지문처럼 보이고 자고 일어나서 눈을 뜰 때 아프고 눈이 부시고 눈물이 나고 결막이 충혈되는 반복 각막 짓무름이 발생하기도 하지만 시력 저하가 심하지는 않다. 보우만 각막이상증은 보통 양안에 상칭하는 형태로 나타나며 젊은 10~20살 전에 각막이 짓무르고 아픔이 있으며 세극등 현미경으로 검사하였을 때 각막의 가운데에 있는 보우만 막에 봉소 형태의 혼탁이 관찰되고 질환이 전개될수록 각막 윗부분에 있는 혼탁과 울퉁불퉁한 겉면으로 인하여 시력에 장애를 일으키며 미스 만각 막 이상증은 태어난 지 1~2년 정도 되었을 때 나타나며 각막의 상피에 작은 물혹이 보이며 증상은 약간 시력 저하가 생길 수 있고 심하지 않은 이물감이 있으며 보통염색체 우성유전을 기반으로 한다.
기질을 침투하는 것에는 반점각막이상증과 과립 각막이상증과 격자 각막이상증이 있으며 반점 각막이상증은 대게 10살이 되기 전에 양안에 나타나며 보우만 층에 확산성인 회색빛 혼탁이 나타나 천천히 각막의 기질에 영향을 미치고 안구에 불편한 느낌을 주고 시력에 문제가 생기며 병집이 있는 부분에서 산성점 액다 당류가 붙어있는 것을 관찰할 수 있고 보통염색체 열성 유전을 기반으로 하며 과립 각막이상 증은 대게 10대에 나타나며 각막의 기질에 구획이 또렷한 하얀색의 점들이 생겨나 천천히 전개되면서 혼탁이 심해지고 범위가 넓어지며 각각 합쳐져서 과립의 형태로 변화하고 시력에 영향을 심하게 주진 않지만 과한 상황에는 각막을 이식하는 수술이 진행될 수 있으며 병집이 있는 부분에서 투명한 연골 기질이 붙어 있는 것을 관찰할 수 있고 보통염색체 우성유전을 기반으로 하며 격자 각막이상 증은 각막의 가운데에 있는 보우만 층에 선 형태의 혼탁이 발생하며 가장자리와 기질로 퍼져나가고 혼탁이 각각 겹치면서 바둑판과 비슷한 형태를 보이고 각막이 짓물러서 많이 아프기도 하며 질환의 초반부터 시력이 떨어질 수 있고 지각에 문제가 생기기도 하며 병집이 있는 부분에서 아밀로이드가 발견되고 보통염색체 우성유전을 기반으로 한다. 각막의 내피를 침투하는 것에는 원추각막과 푹스 각막내피 이상증이 있으며 원추각막은 보통염색체 열성 유전이며 각막의 가운데가 천천히 얄브스름해지면서 전면 방향으로 튀어나오는 질병이며 부정 난시가 생기고 진행하는 성격이 있고 대게 청년 전기의 여자에게 많이 나타나고 양안에 나타나는데 한쪽 안구에 우선적으로 발생한 후에 반대편 안구에서는 약간 나중에 나타나서 비대칭적이고 아주 진행속도가 아주 느리지만 진행이 멈추는 사람도 있고 엔로스 단로스 증후군이나 머리 얼굴뼈 발생 이상이나 아토피나 망막색소 변성이나 다운증후군이나 봄철 점액 화농이나 마르팡증후군이나 리이거 증후군 등과 함께 나타나는 상황이 많으며 각막의 가운데가 얕아져 앞으로 튀어나와 원추의 형태를 보이고 신생혈관이 생기며 데스메 막이 망가지므로 원추각막이 의심되거나 있는 경우에는 정기적으로 안과에서 검진을 받아야 하며 원추의 정점은 각막의 가운데보다는 약간 아래에 위치하며 갑자기 방수가 각막에 스며드는 각막 수종이 나타나면 각막에 붓기가 심해져서 시력에 큰 장애를 일으킬 수 있고 수종은 치료를 하지 않아도 서서히 회복되는 경우가 많지만 흉이 남으며 원추각막이 있는 환자는 시선을 아래로 했을 때 문슨 징후가 관찰되며 검영법 검사를 시행하였을 때 부정 난시 때문에 광선이 가위 반사로 보이고 현미경으로 관찰하면 각막에서 녹색 혹은 갈색의 플라이셔 고리가 관찰되며 각막지형도 검사를 이용하여 질환을 판단할 수 있고 이 검사를 시행하였을 때 원추각막인 환자는 각막의 만곡도가 붉은색으로 나타나고 부정 난시와 고도난시를 보이며 각막두께를 측정하였을 때 각막 하단부가 비정상적으로 얇게 나타나고 정기적으로 검사하였을 때 각막의 두께가 얇아지는 양상을 보이며 치료는 하드 콘택트렌즈를 이용하거나 비타민 B2를 투여하여 각막을 강화시키기도 하며 증상이 심해지면 각막이식술을 진행하거나 각막에 링을 넣는 치료를 하기도 하며 증상이 아주 심해지면 각막에 구멍이 생기기도 하여 각막을 이식하는 방법이 필요하고 발병 원인이 정확히 밝혀지진 않았지만 눈을 비비는 것은 각막에 자극이 가해져 좋지 않으며 푹스 각막내피 이상증은 대게 30~40대의 여자에게서 잘 나타나고 진행속도는 아주 느린 편이며 각막의 가운데에 있는 데스메 막에서 사마귀처럼 보이는 무기질이 보이고 내피의 손상과 데스메 막의 약해짐이 보이고 각막의 내피가 기능적으로 문제가 생겨서 붓기가 생겨 시력 저하가 생기며 증상이 과한 경우에는 각막을 이식하는 방법을 진행한다.

각막을 이식하였을 때 전체적으로 이식을 하면 경과가 좋지만 그 후 각막난시가 생길 수 있어서 교정이 필요할 수 있다.